肺癌相關(guān)的ATM基因突變類型及臨床解釋

2022.7.05

ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族，這種蛋白是一種重要的細(xì)胞周期檢查點(diǎn)激酶，通過磷酸化調(diào)控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點(diǎn)激酶CHK2、檢查點(diǎn)蛋白R(shí)AD17和RAD9以及DNA修復(fù)蛋白NBS1。ATM和與其密切相關(guān)的蛋白ATR被認(rèn)為是在細(xì)胞周期調(diào)控以及DNA損傷應(yīng)答上重要控制因子，該基因的突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（ataxia telangiectasia），也是該基因名稱的由來(lái)。