痛風(fēng)多見于40歲以上男性，女性多在更年期后發(fā)病，最常見于單側(cè)第1跖趾關(guān)節(jié)，其次為趾、踝、膝、腕、指、肘關(guān)節(jié)。青壯年痛風(fēng)僅累及髕骨十分罕見，其癥狀不典型，很容易造成誤診或漏診。本院于2016年12月5日收治1例，報道如下。

病例報告

患者，男，26歲，漢族。因“反復(fù)右膝關(guān)節(jié)腫痛4年，加重1年”于2016年12月5日到本院門診就診。患者2012年11月因車禍致右膝關(guān)節(jié)和左肘關(guān)節(jié)受傷，當(dāng)時自覺疼痛但未給予診治。1年前右膝關(guān)節(jié)再次出現(xiàn)疼痛伴腫脹，天氣變化時疼痛加重，疼痛時劇烈難忍，遂就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，檢查血尿酸明顯高于正常，行右膝關(guān)節(jié)X線片未見明顯異常，給予秋水仙堿片后癥狀緩解。2016年12月患者再次出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)疼痛，上下樓梯時右膝疼痛更甚，自覺右膝無力，遂來我院就診。既往體健，否認(rèn)糖尿病、高血壓及冠心病等病史。個人史：出生后到上大學(xué)前一直生活于甘肅省甘谷縣，現(xiàn)工作于甘肅省甘南藏族自治州，主要從事文職工作，患者飲食以面食為主，平時喜食燒烤、羊肉、動物內(nèi)臟等，嗜酒12年，平均每周飲酒3次，每次約5瓶啤酒。家族史：直系及三代以內(nèi)旁系親屬均未患此病。

?？撇轶w：右股四頭肌萎縮，右膝關(guān)節(jié)輕微腫脹，皮膚不發(fā)紅，感覺如常，髕骨上外側(cè)壓痛（+），右膝關(guān)節(jié)伸直0°，屈曲130°，屈曲90°時右膝關(guān)節(jié)疼痛加重，右側(cè)下肢肌力4級，浮髕試驗陰性。實驗室檢查（2016年12月6日）如下：血生化示尿酸619.00umol/L，氨酸">丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）111.00U/L，白球比（A/G）3.52，直接膽紅素（DBIL）9.5umol/L，甘油三酯（TG）3.55mmol/L，同型半胱氨酸（Hcy）42.00umol/L，補(bǔ)體C1q239.20mg/L，血常規(guī)、尿常規(guī)、糞常規(guī)、常規(guī)止凝血未見明顯異常。輔助檢查：X線示心、肺、膈未見明顯異常；右側(cè)髕骨上部骨質(zhì)密度不均勻。CT示：右側(cè)髕骨外上緣骨質(zhì)破壞，鄰近軟組織腫脹，考慮腫瘤性病變，軟骨母細(xì)胞瘤可能性大。MRI示：右髕骨上緣異常信號，腫瘤性病變待除外（圖1a~1f）。

診斷：痛風(fēng)。治療及隨訪評價：患者入院后口服常規(guī)劑量別嘌醇和碳酸氫鈉降低體內(nèi)尿酸鹽含量，同時限制高嘌呤飲食的攝入，于2016年12月8日腰麻下行右膝髕骨病損切除術(shù)，術(shù)中見髕骨上緣局部骨質(zhì)破壞，大量石灰樣物質(zhì)及死骨形成，去除死骨及石灰樣物質(zhì)，送病理檢查，沖洗傷口后清點手術(shù)器械及紗布無誤后依次縫合，右下肢彈力繃帶加壓包扎后經(jīng)PACU復(fù)蘇后安返病房（圖1g）。病理診斷：痛風(fēng)（圖1h）。術(shù)后支具固定，行股四頭肌鍛煉等康復(fù)功能鍛煉，繼續(xù)服用別嘌醇和碳酸氫鈉，監(jiān)測血尿酸變化。術(shù)后3個月切口愈合良好，疼痛完全消失，股四頭肌肌力恢復(fù)正常，血尿酸明顯降低。

討論

痛風(fēng)是單鈉尿酸鹽沉積于骨關(guān)節(jié)、腎臟和皮下等部位，引發(fā)的急慢性炎癥和組織損傷，與嘌呤代謝紊亂及（或）尿酸排泄減少所致的高尿酸血癥直接相關(guān)。其臨床特點為高尿酸血癥、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎及痛風(fēng)石形成。除中樞神經(jīng)系統(tǒng)外,尿酸鹽結(jié)晶可以沉積在身體的任何部位,第一跖趾關(guān)節(jié)最為好發(fā)。典型的臨床表現(xiàn)為：①常于午夜或清晨突然發(fā)病，關(guān)節(jié)呈撕裂樣、刀割樣或咬噬樣劇痛并快速出現(xiàn)紅、腫、熱、痛和功能障礙；②常呈自限性發(fā)作，多數(shù)半月內(nèi)自行緩解，受累局部皮膚瘙癢并脫屑；③單側(cè)第一趾關(guān)節(jié)最常見；④雙折光的針形尿酸鹽結(jié)晶于關(guān)節(jié)液和皮下痛風(fēng)石抽吸物中發(fā)現(xiàn)是確診本病的依據(jù)；⑤發(fā)作時高尿酸血癥常見，部分患者急性發(fā)作時血尿酸水平正常；⑥秋水仙堿可迅速緩解癥狀。對于痛風(fēng)的診斷，血尿酸是一項重要的輔助診斷指標(biāo)，關(guān)節(jié)液穿刺或痛風(fēng)石活檢可見雙折光的針形尿酸鹽結(jié)晶可確診。受累關(guān)節(jié)X線檢查，在骨軟骨緣領(lǐng)近關(guān)節(jié)的骨質(zhì)可有圓形或不整齊穿鑿樣透亮缺損，系由尿酸鹽侵襲骨質(zhì)所致，為痛風(fēng)的X線特征。

髕骨是人體最大的籽骨，髕骨病變較少見，由于發(fā)病率低，癥狀、體征不典型，且對其影像特征缺乏認(rèn)識，因此極易誤診。髕骨骨質(zhì)破壞常見于外傷、腫瘤、感染、退行性關(guān)節(jié)疾病、代謝性關(guān)節(jié)疾病和其他關(guān)節(jié)疾病，其中痛風(fēng)導(dǎo)致髕骨骨質(zhì)破壞的病例很少見，本例患者為26歲年輕男性，發(fā)生痛風(fēng)的部位及臨床表現(xiàn)均不典型，在診治過程中應(yīng)與骨巨細(xì)胞瘤相鑒別。骨巨細(xì)胞瘤好發(fā)于20~40歲，女性略多，好發(fā)于長骨干骺端，特別是股骨遠(yuǎn)端和脛骨近端。X線特征為骨端偏心位、溶骨性、囊性破壞而無骨膜反應(yīng)，病灶膨脹生長，骨皮質(zhì)變薄，呈肥皂泡樣改變。病理組織學(xué)示巨細(xì)胞體積較大，彌漫分布，核數(shù)平均在15個以上，常見核分裂。

痛風(fēng)的治療原則為降低尿酸水平，減少急性痛風(fēng)的發(fā)作和減輕高尿酸血癥造成的組織損傷。痛風(fēng)石是痛風(fēng)的特征性表現(xiàn)，痛風(fēng)石相當(dāng)于一個尿酸鹽儲存庫，一旦形成便不斷地向血液中釋放尿酸鹽，導(dǎo)致痛風(fēng)的急性發(fā)作。手術(shù)是治療痛風(fēng)石的有效手段，術(shù)前應(yīng)用降尿酸藥物可以防止術(shù)中部分尿酸鹽結(jié)晶溶解并吸收入血，造成術(shù)后早期痛風(fēng)急性發(fā)作。本例術(shù)前診斷為痛風(fēng)，但發(fā)生痛風(fēng)的部位少見，癥狀不典型，骨腫瘤不能排除，如不行病理檢查，容易誤診。手術(shù)可以驗證術(shù)前診斷，降低體內(nèi)尿酸鹽含量，減少尿酸結(jié)晶對骨組織的進(jìn)一步破壞。

結(jié)合近年來對痛風(fēng)年輕化及非常見部位損害報道日益增多的背景下，提示臨床醫(yī)生在遇到青壯年髕骨腫物時，不僅要考慮腫瘤性病變，也應(yīng)警惕是否由痛風(fēng)引起，為疾病的早診斷、早治療贏得時間，避免誤診、漏診。