顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤病例報(bào)告
顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）為神經(jīng)外科的罕見疾病，而成人顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤病例則更為少見。新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)外科于2013年7月收治1例經(jīng)手術(shù)和病理證實(shí)的顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤患者，現(xiàn)對(duì)其臨床資料進(jìn)行回顧性分析，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。旨在探討中樞神經(jīng)系統(tǒng)顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤的診療現(xiàn)狀，提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)水平。
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1.資料與方法
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1.1臨床資料
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患者，女，漢族，22歲。以“頭痛、頭暈伴惡心3個(gè)月，加重7d”于2013年7月入院?；颊甙l(fā)病后主要表現(xiàn)為頭痛、頭暈伴惡心，癥狀呈漸進(jìn)性加重。神經(jīng)外科?？撇轶w未見明顯異常體征。血常規(guī)、血生化、胸部X線片、ECG等檢查均未見明顯異常。頭顱CT檢查示，右側(cè)顳葉混雜密度影，考慮膠質(zhì)瘤可能。MRI示，右側(cè)顳葉巨大囊實(shí)性占位，考慮（1）膠質(zhì)瘤；（2）神經(jīng)元-膠質(zhì)混合性腫瘤。術(shù)前臨床診斷為：右側(cè)島葉膠質(zhì)瘤。
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1.2手術(shù)方法
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完善術(shù)前檢查，排除手術(shù)禁忌證，予患者行“顯微鏡下右側(cè)島葉膠質(zhì)瘤切除術(shù)”。根據(jù)腫瘤的影像學(xué)定位設(shè)計(jì)皮瓣，取右側(cè)額顳部弧形切口長約20 cm，常規(guī)開顱后沿右側(cè)外側(cè)裂靜脈下方右側(cè)顳上回皮層造瘺，皮層下約1 cm見腫瘤，進(jìn)入瘤腔見黃色清亮囊液流出，腦組織張力明顯下降。取部分腫瘤組織送快速冰凍病理檢查示，符合腦惡性腫瘤。分次分塊切除腫瘤，術(shù)中可見腫瘤與周圍腦組織界限清，腫瘤大小約7 cm×6 cm×5 cm，灰黃色、質(zhì)軟、血供不豐富。鏡下月中瘤全切除，術(shù)中出血約800ml。
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2.結(jié)論
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2.1手術(shù)效果
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本例患者術(shù)中顯微鏡下腫瘤全切除，術(shù)后病理診斷為：非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣腫瘤（WHOW級(jí)）。復(fù)查頭部CT示：右側(cè)顳葉腫瘤術(shù)后改變并伴有周圍腦組織水腫。術(shù)后患者恢復(fù)尚可，頭痛、頭暈癥狀較術(shù)前明顯好轉(zhuǎn)，手術(shù)切口愈合良好，無感染、偏癱、癲癇及術(shù)區(qū)再次出血等并發(fā)癥，格拉斯哥預(yù)后量表（Glasgow outcome scale，GOS）評(píng)分5分，病倩好轉(zhuǎn)出院。術(shù)后2周患者就診外院腫瘤科繼續(xù)行相關(guān)放化療治療。術(shù)后2個(gè)月復(fù)查頭顱MRI平掃+加增強(qiáng)掃描示，顱內(nèi)腫瘤切除術(shù)后改變（圖1）。經(jīng)門診或電話隨訪，患者存活12個(gè)月。
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圖1顱內(nèi)非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣瘤患者手術(shù)前后頭顱CT、MRI檢查。a：術(shù)前CT，右側(cè)顳葉、島葉大片狀混雜密度影；b：術(shù)前MRIT1WI，右側(cè)顳葉可見巨大團(tuán)塊狀混雜異常信號(hào)，內(nèi)見囊狀長T1信號(hào)；c：術(shù)前MRIT2WI，右側(cè)顳葉可見巨大團(tuán)塊狀混雜異常信號(hào)，內(nèi)見囊狀長T2信號(hào)；d：術(shù)前MRDWI，右側(cè)顳葉可見巨大團(tuán)塊狀占位，部分病灶呈稍高信號(hào)；e：術(shù)前MRI增強(qiáng)掃描，病灶呈明顯花邊樣強(qiáng)化，囊性部分未見明顯強(qiáng)化；f：術(shù)后CT，右側(cè)顳枕葉片狀稍低密度影；g：術(shù)后2個(gè)月MRI增強(qiáng)掃描，呈術(shù)后改變，手術(shù)區(qū)呈輕度絮狀強(qiáng)化
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2.2組織病理學(xué)檢查結(jié)果
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（1）肉眼觀：腫瘤體積約3 cm×2.5 cm×1 cm，灰黃色、半透明、質(zhì)軟。
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（2）鏡檢：橫紋肌樣腫瘤細(xì)胞中等大小，卵圓形，核偏位，核仁明顯，核分裂象易見，胞漿豐富，間質(zhì)區(qū)梭形細(xì)胞疏松排列，部分區(qū)域粘液變。胚胎性小橫紋肌細(xì)胞，有錐形胞尾，散在分布于梭形細(xì)胞間（圖2）。
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圖2腫瘤組織病理學(xué)檢查結(jié)果。a：橫紋肌樣腫瘤細(xì)胞中等大小，卵圓形，核偏位，核仁明顯，核分裂象易見，胞漿豐富，間質(zhì)區(qū)梭形細(xì)胞疏松排列，部分區(qū)域粘液變。胚胎性小橫紋肌細(xì)胞，有錐形胞尾，散在分布于梭形細(xì)胞間（HE染色，x100）；b：EMA標(biāo)記陽性；c：Vim標(biāo)記陽性；d：CD99標(biāo)記陽性；e：Syn標(biāo)記陽性；f：CK標(biāo)記陽性；g：S400標(biāo)記陽性；h：CD38標(biāo)記陽性（免疫組化染色）
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（3）免疫組化：GFAP-，Ki-67（70%+），CD34-，AFP-，PLAP-，Des-，CK+，CD117-，CD3-，CD20-，Vim+，CD30-，CD99+，Syn+，S4⑴散在+，EMA個(gè)別細(xì)胞+，CEA-，Myogenin-，CD38+/-，MPO-，CD43-。病理診斷為：非典型畸胎瘤樣/橫紋肌樣腫瘤（WHOIV級(jí)）
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