美國(guó)權(quán)威機(jī)構(gòu)發(fā)布首個(gè)測(cè)序參考材料
美國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)和技術(shù)研究所（NIST）近日發(fā)布了首個(gè)DNA參考材料。利用它，實(shí)驗(yàn)室能夠評(píng)估全基因組測(cè)序、外顯子組測(cè)序和靶向檢測(cè)的性能。
這種參考材料的全稱為“RM 8398? -Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。實(shí)驗(yàn)室在支付450美元后，可獲得1管10 ug的基因組DNA。它是從人類淋巴母細(xì)胞系中提取的。
據(jù)NIST介紹，實(shí)驗(yàn)室可利用參考材料來評(píng)估它的文庫(kù)制備方法、測(cè)序儀和生物信息學(xué)過程，如定位、比對(duì)和變異檢出。“這種材料可用于評(píng)估變異檢出的真陽(yáng)性、假陽(yáng)性、真陰性和假陰性，”NIST在附帶文件中指出。
在測(cè)序參考DNA之后，實(shí)驗(yàn)室可將他們的結(jié)果與參考值比較。NIST提供了一份變異檢出文件，其中包含了高可信度的SNP、插入缺失和區(qū)域的信息。
此次參考材料的發(fā)布，得益于“瓶中基因組（Genome in a Bottle）”計(jì)劃的努力，該組織由NIST牽頭，致力于開發(fā)人類基因組測(cè)序的參考材料?！斑@是第一個(gè)也是唯一一個(gè)適用于基因組測(cè)序的參考材料，不過更多的在計(jì)劃中，”NIST的生物醫(yī)學(xué)工程師Justin Zook表示。
NIST和瓶中基因組計(jì)劃還在努力將其他四個(gè)基因組打造成參考材料，包括德系猶太人血統(tǒng)的一家三口（父親、母親和兒子）以及亞洲血統(tǒng)的一家人中的兒子。對(duì)于這些基因組，NIST和瓶中基因組計(jì)劃已經(jīng)生成了短讀取和長(zhǎng)讀取的測(cè)序數(shù)據(jù)。Zook表示，他們的一個(gè)小組正在協(xié)調(diào)這些基因組的數(shù)據(jù)分析。NIST計(jì)劃在明年發(fā)布這些參考材料。
這些參考材料的發(fā)布，與美國(guó)FDA的努力相吻合。FDA為避免機(jī)構(gòu)和實(shí)驗(yàn)室負(fù)擔(dān)過重，正在建立新一代測(cè)序檢測(cè)的靈活監(jiān)管框架。它已經(jīng)召開多次會(huì)議來討論NGS檢測(cè)的監(jiān)管，并參與NIST開發(fā)參考材料的工作。
NIST的代表Michael Newman認(rèn)為，這些參考材料可以作為人類基因組中的一種“標(biāo)尺”。“這讓人們有機(jī)會(huì)知道他們的測(cè)序儀干得如何，”Newman談道。
不過，在現(xiàn)階段，實(shí)驗(yàn)室是否利用NIST的參考材料和數(shù)據(jù)評(píng)估他們的測(cè)序過程，還是完全自愿的。“這些并不是正式的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。NIST不是監(jiān)管機(jī)構(gòu)，我們不能告訴人們，他們必須使用這些，”Newman說。
NIST希望監(jiān)管機(jī)構(gòu)采用這些參考材料，并將它們作為正式標(biāo)準(zhǔn)。目前，F(xiàn)DA還沒有發(fā)布這方面的任何指引或政策，不過Newman指出，即使這些參考材料還在開發(fā)中，F(xiàn)DA已經(jīng)用它們來審查新一代測(cè)序平臺(tái)。
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綜述
