黑色素性神經(jīng)鞘瘤病例報告
色素性神經(jīng)鞘瘤（MS）是一種能產(chǎn)生色素的神經(jīng)鞘瘤，是神經(jīng)鞘瘤的罕見變異，我科2019年3月收治2例該病例，現(xiàn)報道如下。
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病例1：患者，女，14歲，因左下肢疼痛半年入院，入院查體：腰部脊柱左側(cè)側(cè)彎，左側(cè)腰4、5間隙叩擊痛，并向左下肢放射痛，雙下肢肌力5級，左下肢直腿抬高試驗40度陽性，加強試驗陽性。腰椎磁共振提示：腰4～5椎管平面T2ＷＩ梭形低信號影，大小4 cm×1.7 cm，強化掃描均勻增強（圖1）。
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在全麻下行椎管占位切除，術(shù)中可見病變呈黑色，有明顯邊界，質(zhì)地認，血供豐富，可見一神經(jīng)根穿入腫瘤，術(shù)中全切腫瘤。術(shù)后病理提示：CK（灶＋）、EMA（灶＋）、PR（－）、SOX－10（灶＋）、S－100（＋）、HMB45（＋）、MelanA（＋）、Ki－67（5%）、NeuN（灶＋），診斷黑色素細胞瘤WHOＩ級（圖2）。
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病例2：患者，男，55歲，因頭頸部疼痛3月入院。入院查體：右側(cè)面部痛溫覺稍減退，余神經(jīng)系統(tǒng)未見陽性體征。頭顱MR提示右側(cè)中后顱窩可見不規(guī)則結(jié)節(jié)影，大小3.4 cm×2.2 cm，邊界清晰，信號不均勻，T1、T2為高低信號混雜，邊緣可見T2低信號環(huán)，增強后不均勻強化，幕上腦室系統(tǒng)擴張（圖3）。
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在全麻下經(jīng)右側(cè)顳下巖前入路切除腫瘤，術(shù)中見腫瘤呈黑色，質(zhì)地韌，血供豐富，腫瘤與三叉神經(jīng)界限不清，在三叉神經(jīng)間隙生長，術(shù)中全切腫瘤。術(shù)后病理提示S－100（部分可疑＋）、HMB45（＋）、MelanA（＋）、SOX（－）、Ki－67（個細胞＋），診斷黑色素瘤WHOＩ級（圖4）
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色素性神經(jīng)鞘瘤（melanotic?schwannoma，MS）是一類罕見的腫瘤，由MIllca?WG 最早于1932年報道，迄今為止文獻報道罕見。MS多見于女性，男女比例為1∶1.4，發(fā)病高峰年齡30～40歲。MS好發(fā)于脊髓后根、交感神經(jīng)鏈、顱神經(jīng)，少見于周圍神經(jīng)與內(nèi)臟神經(jīng)。
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2013年版WHO 軟組織腫瘤分類中首次將黑色素性血旺細胞瘤生物學行為確定為ICD－1（局部侵襲性），定義為一種罕見的遲發(fā)性轉(zhuǎn)移性神經(jīng)鞘瘤，由多少不等的產(chǎn)生黑色素的血旺細胞構(gòu)成。組織學分型分為非沙礫體型與沙礫體型，沙礫體型中有約50%病例患有PPKAR1A突變的Garney綜合征。病理特點：絕大多數(shù)腫瘤富于細胞，腫瘤細胞呈梭形、多角形或上皮樣，內(nèi)含大量黑色素，細胞常呈圓形或卵圓形。免疫組化提示：S－100、HMB45、MelanA、Leu－7均陽性，GFAP不表達。電鏡觀察細胞具有神經(jīng)鞘瘤特征，胞質(zhì)內(nèi)有不同發(fā)育階段的黑色素小體。
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既往認為，黑色素性神經(jīng)鞘瘤屬于良性惰性病變，Torres-Mora等研究顯示，MS原位復發(fā)率為35%、轉(zhuǎn)移率為44%。治療上采用手術(shù)切除為主，手術(shù)完整切除后，需要長期隨訪的原位復發(fā)和遠處轉(zhuǎn)移。對于切除不全者術(shù)后需放療，總劑量54GY。對于復發(fā)轉(zhuǎn)移的病例對于放療和化療均不敏感。多數(shù)醫(yī)生對該腫瘤認識不夠，容易判斷為惡性黑色素瘤導致手術(shù)中切除不完全，術(shù)中快速冰凍有利于與惡性黑色素瘤鑒別。
