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DB45/T 2829-2023
地中海貧血篩查與診斷技術(shù)規(guī)范

Technical specifications for screening and diagnosis of thalassemia


標(biāo)準(zhǔn)號
DB45/T 2829-2023
發(fā)布
2023年
總頁數(shù)
33頁
發(fā)布單位
廣西壯族自治區(qū)標(biāo)準(zhǔn)
當(dāng)前最新
DB45/T 2829-2023
 
 
引用標(biāo)準(zhǔn)
GB 19489 GB 39707 WS/T 405 WS/T 406 WS/T 641 WS/T 644 WS/T 779
適用范圍
適用于廣西壯族自治區(qū)行政區(qū)域內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)及檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)對地中海貧血的篩查與診斷。
術(shù)語描述
非輸血依賴型地貧
non-transfusion dependent thalassemia
一組不需要定期輸血就能維持生命或者僅在感染、手術(shù)、妊娠、生長發(fā)育遲緩等特殊情況下需要輸血的地中海貧血類型。
輸血依賴型地貧
transfusion dependent thalassemia
需要定期輸血才能存活, 或沒有足夠的輸血支持, 將出現(xiàn)數(shù)種并發(fā)癥并導(dǎo)致生活質(zhì)量下降或生存時間縮短的地中海貧血類型。
血紅蛋白 H 病
hemoglobin H disease
由2-3個α-珠蛋白等位基因缺失或功能缺陷所造成, 患者僅能合成少量α-肽鏈, 多余的β-肽鏈聚合為β四聚體(Hb H)。
產(chǎn)前診斷
prenatal diagnosis
對可疑出生缺陷的胎兒在出生前應(yīng)用各種檢測手段進(jìn)行診斷,包括影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)。

DB45/T 2829-2023 中提到的儀器設(shè)備

熒光定量PCR儀

NMPA批準(zhǔn)的地貧基因檢測試劑盒配套設(shè)備。
用于地貧相關(guān)基因突變的檢測。
血細(xì)胞計數(shù)儀

無具體型號要求,建議使用性能良好的全自動血細(xì)胞分析儀。
用于檢測紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板等參數(shù)。
高效液相色譜法

適用的地貧基因檢測系統(tǒng)。
用于血紅蛋白組分的分析和鑒定。

專題


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