術(shù)語 | 描述 |
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非輸血依賴型地貧 non-transfusion dependent thalassemia | 一組不需要定期輸血就能維持生命或者僅在感染、手術(shù)、妊娠、生長發(fā)育遲緩等特殊情況下需要輸血的地中海貧血類型。 |
輸血依賴型地貧 transfusion dependent thalassemia | 需要定期輸血才能存活, 或沒有足夠的輸血支持, 將出現(xiàn)數(shù)種并發(fā)癥并導(dǎo)致生活質(zhì)量下降或生存時間縮短的地中海貧血類型。 |
血紅蛋白 H 病 hemoglobin H disease | 由2-3個α-珠蛋白等位基因缺失或功能缺陷所造成, 患者僅能合成少量α-肽鏈, 多余的β-肽鏈聚合為β四聚體(Hb H)。 |
產(chǎn)前診斷 prenatal diagnosis | 對可疑出生缺陷的胎兒在出生前應(yīng)用各種檢測手段進(jìn)行診斷,包括影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)。 |
熒光定量PCR儀 NMPA批準(zhǔn)的地貧基因檢測試劑盒配套設(shè)備。 | 用于地貧相關(guān)基因突變的檢測。 |
血細(xì)胞計數(shù)儀 無具體型號要求,建議使用性能良好的全自動血細(xì)胞分析儀。 | 用于檢測紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板等參數(shù)。 |
高效液相色譜法 適用的地貧基因檢測系統(tǒng)。 | 用于血紅蛋白組分的分析和鑒定。 |
診斷肝細(xì)胞癌診斷方法隨著醫(yī)學(xué)影像學(xué)的進(jìn)步而發(fā)展。 無癥狀患者和具有肝病癥狀的患者的評估涉及血液檢查和影像評估。 盡管歷史上需要進(jìn)行腫瘤的活組織檢查以證明診斷,但影像學(xué)(尤其是MRI)的發(fā)現(xiàn)可能足以消除組織病理學(xué)確認(rèn)。篩查由于肝細(xì)胞癌最常發(fā)生在慢性肝?。ɡ纾翰《拘愿窝祝┖透斡不s80%)的情況下...
地中海貧血癥是紅細(xì)胞的一種常染色體隱性遺傳基因疾病,起因是血紅蛋白(Hb)分子的一條或多條球蛋白鏈縮減或缺失。最近開發(fā)成功的一種免疫層析(IC)試紙試驗(yàn)可快速篩查α0-地中海貧血癥,其工作原理是用特異的Hb Bart單克隆抗體檢驗(yàn)血樣中的Hb Bart。泰國瑪希隆大學(xué)的分子生物學(xué)家與澳大利亞的同行...
專家介紹戚紅主任醫(yī)師,醫(yī)學(xué)博士,畢業(yè)于北京協(xié)和醫(yī)院,現(xiàn)為北京市海淀區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前篩查中心主任,從事婦產(chǎn)科臨床工作已 20 余年,在扎實(shí)的婦產(chǎn)科臨床基礎(chǔ)上兼有遺傳學(xué)、遺傳實(shí)驗(yàn)室的能力。目前主要專業(yè)內(nèi)容為產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,主要承擔(dān)的工作為遺傳諮詢、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、遺傳實(shí)驗(yàn)室工作。為中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會...
早期畸胎確診可提前到50天? ??? 女性剛剛懷孕,就可以從陰道脫落下來的細(xì)胞中分離出胎兒細(xì)胞,通過基因診斷技術(shù)確診腹中的寶寶是否正常。最近,河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所在河南省率先開展的孕早期胎兒畸形產(chǎn)前篩查及快速產(chǎn)前診斷新技術(shù),使畸形胎兒的確診時間提前到50天,使妊娠女性可以及早接受人工流產(chǎn)...
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