PD ISO/TS 20428:2024
基因組信息學(xué) 用于描述電子健康記錄中結(jié)構(gòu)化臨床基因組序列信息的數(shù)據(jù)元素及其元數(shù)據(jù)

Genomics Informatics — Data elements and their metadata for describing structured clinical genomic sequence information in electronic health records

適用范圍: 本文件定義了在電子健康記錄中實施結(jié)構(gòu)化臨床基因組測序報告所必需的數(shù)據(jù)元素和必需的元數(shù)據(jù)，特別關(guān)注下一代測序技術(shù)生成的基因組數(shù)據(jù)。本文件： — 定義結(jié)構(gòu)化臨床測序報告的組成（見條款 6）； — 定義結(jié)構(gòu)化臨床測序報告所需的數(shù)據(jù)字段及其元數(shù)據(jù)（見條款 7）； — 定義可選數(shù)據(jù)（見條款 8）； — 涵蓋使用全基因組測序、全外顯子組測序和下一代測序技術(shù)的靶向測序（針對疾病的基因組）從人類樣本中獲得的 DNA 水平變化（盡管全轉(zhuǎn)錄組測序和其他技術(shù)對于提供更好的患者護理和實現(xiàn)精準醫(yī)療很重要，但本文件僅涉及 DNA 水平的變化）； — 主要涵蓋臨床應(yīng)用和臨床研究，例如臨床試驗和使用臨床數(shù)據(jù)的轉(zhuǎn)化研究（基礎(chǔ)研究和其他科學(xué)領(lǐng)域不在本文件的討論范圍內(nèi)）； — 不涵蓋其他生物物種，即病毒和微生物的基因組； — 不涵蓋桑格測序方法。