PD ISO/TS 22692:2020
基因組信息學 DNA 測序的質量控制指標
Genomics informatics. Quality control metrics for DNA sequencing
- 標準號
- PD ISO/TS 22692:2020
- 發(fā)布
- 2020年
- 總頁數(shù)
- 24頁
- 發(fā)布單位
- 英國標準學會
- 當前最新
- PD ISO/TS 22692:2020
- 適用范圍
- 本文件確定了使用下一代測序（NGS）技術檢測DNA變異的質量指標。它還定義了數(shù)據(jù)類型、關系、選項性和術語綁定。這些指標提供了分享高質量基因組數(shù)據(jù)的基礎，并為實現(xiàn)精準醫(yī)療和相關行業(yè)的發(fā)展做出貢獻。
| 術語 | 描述 |
|---|---|
| 拷貝數(shù)變異 copy number variation | 一個或多個DNA區(qū)段副本數(shù)量的變化 |
| 刪除 deletion | 從基因組序列中連續(xù)移除的一個或多個堿基 |
| DNA DNA | 存在于細胞核和線粒體中的脫氧核糖核酸分子，由4個堿基（腺嘌呤A、鳥嘌呤G、胸腺嘧啶T和胞嘧啶C）組成 |
| 基因組測序 DNA sequencing | 確定DNA分子中核苷酸堿基的順序 |
| 外顯子組 exome | 由外顯子組成的基因組的一部分 |