泛發(fā)性黑子病病例分析
1 臨床資料
患者女， 14 歲，全身泛發(fā)黑色斑疹11 年。患者 3 歲時無明顯誘因面部開始出現(xiàn)粟粒至黃豆大黑褐 色斑疹。隨著年齡增大，黑褐色斑疹數(shù)量明顯增加， 分布范圍逐漸擴大，累及頸部、軀干及四肢，無明顯 自覺癥狀，發(fā)病與日曬無關(guān)?；颊吒改阜墙H結(jié)婚， 其父及其父親二叔有白癜風(fēng)病史( 圖 1) ，家族中無 類似疾病者。患者發(fā)育及智力正常。體檢系統(tǒng)查體 無異常。皮膚科情況: 面部、頸部、軀干及四肢散在 分布粟粒至黃豆大黑褐色斑疹，以面部較為密集， 大小不等，與周圍皮膚界限清楚，觸之光滑，稍高 出于皮面，表面無破潰、無毛發(fā)( 圖 2) 。實驗室檢 查:血、尿、糞常規(guī)及肝腎功能均無明顯異常。胸 片、心電圖無異常。超聲心動圖及肝膽脾胰超聲 均未見明顯異常。右前臂屈側(cè)皮損組織病理檢查 示:表皮輕度角化過度，部分表皮突延長，基底層 色素明顯增多，真皮淺層可見噬色素細胞，未見明 顯痣細胞巢( 圖 3) 。患者皮損未予特殊處理。建 議其長期隨訪。
圖 組織病理示:表皮輕度角化過度，部分表皮突延長，基 底層色素明顯增多，真皮淺層可見噬色素細胞 ( HE ×100)
2 討論
泛發(fā)性黑子病( generalized lentigenes) ，又稱泛 發(fā)性雀斑樣痣，是指從嬰兒開始、間隙出現(xiàn)逐漸增多 的多發(fā)性黑子。發(fā)病機制不明。臨床上可分為兩 型，即發(fā)疹性黑子病和多發(fā)性黑子綜合征。發(fā)疹性 黑子病多見于青少年，短期內(nèi)出現(xiàn)大量黑子，彌漫于 面部及軀干，無自覺癥狀，僅有皮膚損害，不伴有其 他系統(tǒng)損害。多發(fā)性黑子綜合征是以多發(fā)性黑子伴多種先天性缺陷為特征的常染色體顯性遺傳病，以 泛發(fā)性黑子、心電圖異常、眼距過寬、肺動脈瓣狹窄、 生殖器異常、生長遲緩和耳聾等為主要特征［1］。黑 子病主要病理表現(xiàn)為:表皮突輕中度延長，角質(zhì)形成 細胞內(nèi)黑素增多，基底層黑素細胞數(shù)量增多，真皮乳 頭層輕微淋巴細胞浸潤，并可見噬黑素細胞［2］。結(jié) 合本例患者臨床特征及組織病理改變，診斷為泛發(fā) 性黑子病。 本病需與雀斑、日光性黑子、交界痣等疾病相鑒 別。有研究報道證實，多發(fā)性黑子綜合征是一種與 基因突變密切相關(guān)的常染色體顯性遺傳病，與 PTPN11、 ＲAF1、 BＲAF 等基因突變密切相關(guān)，其中約 90%的患者是編碼蛋白酪氨酸磷酸酶的基因 PTPN11 錯義突變的結(jié)果［34］ 。本例患者其父及其父親 二叔有白癜風(fēng)病史，而患者卻為泛發(fā)性黑子病，均為 色素障礙性皮膚病，可能與參與黑素代謝的相關(guān)基 因突變有關(guān)，然而患者父親拒絕進行家族基因檢測。 發(fā)疹性黑子病患者應(yīng)長期隨訪，關(guān)注生長發(fā)育 情況，評估聽力和心臟功能，警惕發(fā)展為多發(fā)性黑子 綜合征。本病皮損廣泛，暫無特殊治療方法。Q 開 關(guān)755 nm 翠綠寶石激光可用于面部黑子的治療［5］。
參考文獻略。
