一例小腦原發(fā)性內(nèi)胚竇瘤病例分析
內(nèi)胚竇瘤(EST)來自多能性原始神經(jīng)細(xì)胞，好發(fā)于嬰幼兒的睪丸和卵巢，原發(fā)顱內(nèi)者罕見，傾向于男性多發(fā)，發(fā)生機(jī)制與性腺外生殖細(xì)胞異常增殖直接相關(guān)，國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)關(guān)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)EST的報(bào)道較少，現(xiàn)收集1例原發(fā)于小腦半球的EST。現(xiàn)報(bào)告如下。
臨床資料
患兒，男，1歲11個(gè)月，因頭痛、步態(tài)不穩(wěn)6 d入院，6 d前無明顯誘因出現(xiàn)頭痛，呈陣發(fā)性，不劇，伴步態(tài)不穩(wěn)、搖晃，步行數(shù)步后喜蹲坐，無意識(shí)障礙，無嘔吐，后患兒頭痛發(fā)作漸頻繁，不愿行走，遂來重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院就診。
入院行頭部CT平掃加增強(qiáng)檢查，于后顱窩偏右側(cè)見一囊實(shí)性占位性病變，增強(qiáng)后實(shí)性部分明顯強(qiáng)化，第四腦室受壓變窄，幕上腦室稍擴(kuò)張（圖1）；CT血管成像(CTA)：團(tuán)塊內(nèi)見血管影，與右側(cè)小腦后下動(dòng)脈密切相關(guān)；考慮后顱窩腫瘤性病變。進(jìn)一步行顱腦磁共振成像(MRI)檢查，于右側(cè)小腦半球內(nèi)見4.9?cm×3.8 cm×3.9 cm占位性病變，中心為實(shí)性，增強(qiáng)后明顯強(qiáng)化，其內(nèi)見較多斑點(diǎn)狀未強(qiáng)化影，外周呈囊性改變，周圍腦實(shí)質(zhì)見斑片狀水腫信號(hào)影，小腦蚓部及腦干受壓推移，第四腦室受壓閉塞，幕上腦室擴(kuò)張，MRI診斷：右側(cè)小腦半球占位，考慮腫瘤性病變，以膠質(zhì)瘤可能性大，幕上腦積水。
完善各項(xiàng)術(shù)前檢查，于入院后7 d在全身麻醉加氣管插管下行右側(cè)小腦腫瘤切除術(shù)，術(shù)中所見：腫瘤位于右側(cè)小腦半球內(nèi)，周圍可見膠質(zhì)增生樣囊壁，切開放出囊液呈黃色、血性，內(nèi)含黏液樣物，上至小腦天幕，下至環(huán)椎水平，內(nèi)起于中線，外側(cè)至橋小腦腳區(qū)，約5.0 cm×4.0 cm×4.0 cm，質(zhì)偏韌，質(zhì)地欠均一，呈肉紅色，血供極其豐富，腫瘤前外側(cè)與小腦腳有黏連，腹側(cè)上部與小腦黏連，血供主要來源于腹側(cè)小腦后下動(dòng)脈。
術(shù)后病理：肉眼：灰褐色黃豆大軟組織。鏡下：所送組織可見中等體積大小腫瘤細(xì)胞，呈疏網(wǎng)狀分布，可見特殊的血管周圍套狀結(jié)構(gòu)或內(nèi)胚竇樣結(jié)構(gòu)S-D小體及嗜酸性小滴，血管豐富。免疫組織化學(xué)：胎盤堿性磷酸酶(+)，CD117部分(+)，甲胎蛋白(AFP)部分(+)，細(xì)胞角蛋白(CK)(+)，波形纖維蛋白(Vim)(+)，CD99部分(+)，上皮膜抗原( EMA)（-），神經(jīng)元烯醇化酶(NSE)（-），突觸素(Syn)（-），CD57( -)，核因子(NF)（-），膠質(zhì)原纖維酸性蛋白(GFAP)（-），細(xì)胞增殖抗原標(biāo)記物(Ki67)(+)>70%。病理診斷：右側(cè)小腦EST。
討論
EST又稱卵黃囊瘤，Teilum于1959年首次提出此腫瘤來自全能的生殖細(xì)胞，并命名為EST。屬生殖細(xì)胞瘤的一個(gè)少見亞類，主要發(fā)生在生殖器官，顱內(nèi)原發(fā)內(nèi)胚竇瘤更為罕見，近20年來國(guó)內(nèi)外報(bào)道不過十幾例，患者多為兒童及青少年，好發(fā)于松果體區(qū)、鞍區(qū)和第三腦室，而本病例發(fā)生于小腦半球者報(bào)道甚少，目前國(guó)內(nèi)報(bào)道約7例，最小年齡2歲。
臨床表現(xiàn)取決于腫瘤發(fā)生部位、生長(zhǎng)速度、周圍組織壓迫情況、有無腦積水等，因此并無明顯特征性臨床表現(xiàn)。大部分顱內(nèi)原發(fā)EST患者的腦脊液和血清中AFP升高，AFP水平的變化可作為該病診斷和療效評(píng)價(jià)的一個(gè)有效標(biāo)準(zhǔn)，影像學(xué)檢查方面該腫瘤邊緣較光整，呈淺分葉狀，為囊實(shí)性，實(shí)性部分居中，CT檢查實(shí)性部分大部分呈均勻等密度，邊緣可見少許線樣高密度影；腫瘤在MRI上呈長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，CT所示線樣高密度部分在TIWI亦為高信號(hào)，考慮少量出血可能，術(shù)后病理也證實(shí)這點(diǎn)；增強(qiáng)后腫瘤呈明顯強(qiáng)化，表明腫瘤血供豐富，CTA可見營(yíng)養(yǎng)血管主要來自小腦后下動(dòng)脈。
腫瘤占位效應(yīng)明顯，周圍腦實(shí)質(zhì)可見斑片狀水腫帶，第四腦室受壓閉塞，幕上腦室擴(kuò)張。由于該腫瘤位于小腦半球，形態(tài)較規(guī)整，并有囊性成分存在，與膠質(zhì)瘤鑒別困難。因此最終確診還是主要依靠術(shù)后病理學(xué)和免疫組織化學(xué)診斷。
EST是惡性程度較高的腫瘤，腫瘤完全切除是本病有效的治療方法，但由于惡性度高，大多數(shù)患者死于診斷后2年內(nèi)，因此術(shù)后輔助化療以及定期檢查血清AFP十分必要。
