一例巨大骨外黏液樣軟骨肉瘤病例分析
臨床資料
患者女性，66歲。因右大腿腫瘤切除術后2年，復發(fā)2次于2016年1月8日入院。患者2年前無明顯誘因出現(xiàn)右大腿內腫塊，約鴨蛋大小，并逐漸增大，無紅、腫、熱、痛。曾于外院行手術治療。術后病理診斷:右大腿肌肉黏液瘤。術后10個月腫塊局部復發(fā)，再次手術切除。此次腫塊又復發(fā)，并明顯增大，遂來我院。MRI檢查示右大腿內見18.6CM×9.5CM巨大腫塊，邊界欠清(圖1)。臨床診斷:黏液瘤復發(fā)?在全麻下行腫瘤切除術。術中見腫瘤廣泛侵及內側和后側部分肌群、股動靜脈及坐骨神經，坐骨神經受壓變細，仔細剝離腫瘤直至正常肌肉組織，保護股動靜脈及坐骨神經，完整切除腫瘤及鄰近組織。
病理檢查巨檢:右大腿腫瘤擴大切除標本。腫塊大小19CM×15CM×9.5CM，切面呈灰白色、半透明、膠凍狀?？梢娫钚猿鲅獏^(qū)，質地偏軟。鏡檢:腫瘤由纖維組織分隔成大小不一的結節(jié)狀，結節(jié)內為大量黏液樣基質(圖2)，其間可見大小較一致的小圓細胞，胞核深染，胞質少，強嗜酸性，核分裂象少見。瘤細胞呈花邊樣排列(圖3)，腫瘤間質血管較稀疏，與周圍組織分界不清，并浸潤周圍橫紋肌組織。免疫組化:腫瘤細胞CK(+)(圖4)，S-100、SMA、MSA、MyoD1、desmin、EMA和NSE均(－)，僅有個別細胞Ki-67(+)。
病理診斷:(右大腿)骨外黏液樣軟骨肉瘤?；颊咝g后隨訪13個月，無復發(fā)和轉移。
討論
骨外黏液樣軟骨肉瘤(EMC)是一種較為罕見的軟組織惡性腫瘤，多發(fā)生于四肢近端及深部軟組織。1972年Enzinger等首次描述EMC并命名，其占軟組織肉瘤＜3%。WHO(2013)軟組織和骨腫瘤分類把EMC歸類于分化不確定的軟組織腫瘤。目前文獻報道的EMC均為個案或小組資料，迄今僅有200多例報道。
EMC患者以50～60歲多見，男性多于女性。80%發(fā)生在四肢近端及肢體深部軟組織，其中69%發(fā)生于下肢，20%發(fā)生于軀干，個別報道見于手足、頭頸、乳腺和胸腹腔，罕見病例發(fā)生于側腹壁和臀部。臨床表現(xiàn)無特異性，常為緩慢增大的軟組織腫塊，可伴有局部疼痛或功能障礙。EMC的臨床診斷困難，術前影像學檢查僅能提示為軟組織腫塊，確診常需病理學檢查。EMC病變特點為常形成界限清楚、或有假包膜的腫塊，切面為多結節(jié)或分葉狀，灰白色、膠凍樣，可有出血、壞死或囊性變。瘤體直徑1.5～15CM，多在5～10CM;腫瘤主要侵及骨骼肌、肌腱，極少累及皮膚及骨組織。鏡檢腫瘤細胞呈單個、條索狀或小簇狀分布于黏液樣背景中，細胞小，呈圓形或短梭形，胞質嗜酸性。EMC可分為經典型、細胞型、實性非黏液型和高級別或差分化型等4種類型。有文獻指出，在原發(fā)或復發(fā)病變中可出現(xiàn)缺乏黏液樣基質的實性細胞區(qū)域。本例腫瘤主要表現(xiàn)為小圓細胞、花邊樣排列的特點，未見細胞豐富、密集區(qū)和去分化成分。EMC在病理上易與一些富有黏液性的良性或惡性腫瘤相混淆，對EMC病變特點不熟悉可發(fā)生誤診。本例患者2年前首次手術后病理誤診為肌肉黏液瘤，術后腫瘤多次復發(fā)并且形成巨大瘤塊，比較少見。
鑒別診斷:EMC主要應與一些富含黏液的軟組織和骨的良、惡性腫瘤鑒別。①肌內黏液瘤:是一種組織起源不明的良性軟組織腫瘤，老年人多見。多發(fā)生于皮內、皮下及肌肉內，腫瘤直徑一般在4～6CM，主要由星形細胞、黏液基質和少量纖細的網狀纖維組成，核分裂象不易見到，黏液基質為透明質酸，腫瘤內血管稀少，是其重要特征。而EMC的黏液樣基質為硫酸軟骨素和硫酸角質素，腫瘤內血管和纖維組織較豐富，富細胞型的還可見較多核分裂。②軟骨黏液樣纖維瘤:是一種主要發(fā)生在骨內的良性軟骨腫瘤，瘤細胞呈梭形，細胞較密集，腫瘤小葉外周黏液基質不明顯，瘤內常可見軟骨和骨組織。而EMC中一般無骨和軟骨組織。③黏液樣脂肪肉瘤:是由不同分化程度的脂肪細胞來源的惡性腫瘤，瘤內可見叢狀、分支狀、雞爪樣的薄壁毛細血管網和脂肪母細胞。而EMC內無分支狀血管特征和脂肪母細胞，脂肪染色呈陰性。④副脊索瘤:腫瘤常呈分葉狀，瘤細胞體積較大，由圓形、多邊形的空泡狀細胞組成索狀、假腺樣排列，免疫標記S-100和EMA陽性。
目前對EMC的組織起源仍有爭議，近年分子遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，EMC有t(9；15)(q22；q21)等變異、異位和EWS/CHN等基因融合，提示EMC是具有遺傳學改變的軟組織肉瘤。一般認為，EMC生長較緩慢，惡性度低，腫瘤切除后可局部復發(fā)，也可轉移。因此，術后定期隨訪十分必要。本例再手術后已隨訪1年余，尚無復發(fā)和轉移。
