一例上皮樣肉瘤病例分析
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1 臨床資料
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患者，男，25歲，右肘扭傷后脹痛、活動(dòng)受限1+月?；颊?+月前右肘扭傷后出現(xiàn)腫脹、壓痛伴活動(dòng)受限，曾在院外予中醫(yī)、按摩等治療，癥狀不見(jiàn)好轉(zhuǎn)，于2014年1月13日在外院住院治療，考慮右肘血腫伴感染，局部穿刺證實(shí)為血液，后又于2014年1月17日來(lái)我院診治?；颊咂剿伢w健，既往史及家族史無(wú)特殊。
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體格檢查：T38.7℃發(fā)育正常，精神萎靡，皮膚黏膜蒼白明顯，全身淺表淋巴結(jié)未觸及明顯腫大。皮膚科檢查：右肘前廣泛腫脹，皮膚發(fā)紅，局部皮溫高，壓痛明顯，按壓褪色，其內(nèi)側(cè)可捫及一約12 cm×14 cm縱形不規(guī)則質(zhì)中包塊，界不清，包塊內(nèi)側(cè)見(jiàn)一穿刺口，創(chuàng)周紅腫，但無(wú)明顯破潰。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)示W(wǎng)BC23.35×109/L，Neu%88.5%，Neu20.67×109/L，Hg89g/L，PLT692×109/L；降鈣素原0.484ng/mL；血培養(yǎng)（-）；腫瘤標(biāo)志物檢查示CA12566.0U/mL；右上肢動(dòng)靜脈彩超示有上肢動(dòng)靜脈未見(jiàn)確切異常，上肢不均勻稍低回聲：膿腫?血腫?右上肢淋巴結(jié)腫大；CT及MRI提示右肘窩及前臂血腫伴周圍肉芽組織增生；尿常規(guī)、生化及心電圖未見(jiàn)明顯異常。
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行右肘前血腫清除術(shù)時(shí)見(jiàn)右肘血腫呈分隔囊狀包裹正中血管神經(jīng)束，其間大量肉芽樣壞死組織增生及暗紅色血性壞死組織。取部分肉芽組織送病，術(shù)后病檢示惡性腫瘤；免疫組化檢查：CK（+）、EMA（+）、Vim（+）、CD99（+）、CD21（-）、CD23（-）、CD34（-）、S-100（-）、HMB45（-）、Melan-A（-）、Bcl-2（-）、Myo-D1（-）、Desmin（-）；診斷：上皮樣肉瘤（epithelioid sarcoma，ES）。
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診斷明確后行右上肢肩關(guān)節(jié)離斷術(shù)，術(shù)后血象、體溫等恢復(fù)正常，現(xiàn)患者擬行放化療綜合治療。
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2 討 論
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ES是一種罕見(jiàn)的軟組織低度惡性腫瘤，最早在1961年報(bào)道，直到1970年才由Enzinger首次命名。該病病因不明，有研究認(rèn)為腫瘤部位的創(chuàng)傷史與其發(fā)生可能有一定關(guān)系，但多數(shù)無(wú)明確外傷史。本病可發(fā)生在任何年齡，但以青壯年居多，男女比例約1∶2。據(jù)ES的發(fā)病部位及臨床病理表現(xiàn)分為兩型：遠(yuǎn)端型（distaltype）和近端型（proximaltype）。
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遠(yuǎn)端型ES也稱傳統(tǒng)型或經(jīng)典型ES，主要發(fā)生于四肢末端，最常發(fā)生于手部、手腕至前臂，其次為膝及下肢、踝、足和腳趾。發(fā)生在真皮、皮下的ES常形成堅(jiān)實(shí)腫塊，結(jié)節(jié)狀或斑塊狀，孤立或多發(fā)，呈無(wú)痛性生長(zhǎng)，高于皮面或形成皮膚潰瘍；發(fā)生在深部軟組織的ES亦常形成腫塊，附著于肌腱、腱膜，也可沿神經(jīng)血管束分布，引起肢體腫脹、疼痛和功能障礙。
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近端型ES指發(fā)生于頭頸部及軀干，包括生殖器區(qū)域（骨盆、恥骨、外陰及陰莖）的ES。盡管發(fā)病部位及臨床病理表現(xiàn)有差異，遠(yuǎn)端型和近端型ES具有相同的免疫表現(xiàn)：90%以上的ES患者可表達(dá)細(xì)胞角蛋白（CK）、波形蛋白（Vimentin）及上皮細(xì)胞膜抗原（EMA），表明其具有雙相分化的性質(zhì)；約60%的患者表達(dá)CD34，少數(shù)患者可表達(dá)S-100蛋白、CD99、desmin等。有研究發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)端型ES患者血清及腫瘤細(xì)胞糖鏈蛋白（CA125）水平升高，認(rèn)為CA125可作為診斷和隨訪的指標(biāo)，但ES的基本標(biāo)記仍為CK、Vimentin及EMA。
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由于ES臨床少見(jiàn)，早期表現(xiàn)無(wú)特異性，加之近年來(lái)對(duì)其文獻(xiàn)報(bào)道少，大部分為個(gè)案報(bào)道，鮮有大宗病例分析，臨床及病理醫(yī)師對(duì)其缺乏深刻認(rèn)識(shí)，故易于誤診誤治，從而延誤病情。ES的診斷需結(jié)合臨床資料、病理組織檢查及免疫組化結(jié)果相結(jié)合進(jìn)行綜合分析。ES的治療以廣泛性或根治性切除為主，擴(kuò)大切除需切除腫瘤邊緣至少3 cm正常皮膚及所屬筋膜室內(nèi)組織結(jié)構(gòu)，根治性手術(shù)即切除腫瘤所在鄰近關(guān)節(jié)外的所有組織，對(duì)不能行廣泛性或根治性手術(shù)的患者，可行截肢，但術(shù)后復(fù)發(fā)率高。由于ES易通過(guò)淋巴道及血道轉(zhuǎn)移，手術(shù)時(shí)應(yīng)盡量掃除病變附近的淋巴結(jié)，但如果都行淋巴結(jié)清掃，會(huì)造成不必要的損傷。有研究報(bào)道稱可先行前哨淋巴結(jié)活檢，進(jìn)而決定是否需行淋巴結(jié)清掃術(shù)。
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ES術(shù)后放療和化療可明顯提高生存率，特別是對(duì)于腫瘤≥5 cm或復(fù)發(fā)性腫瘤，但其療效存在爭(zhēng)議。ES的預(yù)后與性別、年齡、腫瘤大小、發(fā)生部位、浸潤(rùn)深度、血管和（或）神經(jīng)侵犯、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、多次復(fù)發(fā)有關(guān)。多數(shù)學(xué)者認(rèn)為女性患者預(yù)后比男性好，位于肢體遠(yuǎn)端者比近端好，腫瘤發(fā)生時(shí)直徑≤2 cm、無(wú)出血壞死及血管浸潤(rùn)、腫瘤細(xì)胞核分裂象少，預(yù)后較好。本例患者為25歲男性，右肘扭傷后脹痛、活動(dòng)受限1+月，早期誤診為血腫伴感染，行右肘前血腫清除術(shù)時(shí)見(jiàn)血腫呈分隔囊狀包裹正中血管神經(jīng)束，其間大量肉芽樣壞死組織增生及暗紅色血性壞死組織。
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術(shù)后取材組織病理檢查示惡性腫瘤，免疫組化示CK（+）、EMA（+）、Vim（+）、CD99（+），腫瘤標(biāo)志物檢查示血清CA125升高。據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、組織病理及免疫組化結(jié)果，診斷為上皮樣肉瘤。
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該病例病情存在以下特殊性：①該患者有外傷史，前面提到該病發(fā)病只少數(shù)有外傷史，有文獻(xiàn)報(bào)道局部的刺激（包括外傷、手術(shù)）均可能會(huì)加重病情的進(jìn)展，但具體機(jī)制尚需進(jìn)一步研究[8]；②該患者自入院至出院，體溫持續(xù)>38℃，WBC及中性細(xì)胞絕對(duì)數(shù)、PLT及降鈣素原也一直高于正常，Hb降低約80g/L；加之發(fā)病前有外傷史、局部穿刺證實(shí)為血液，不難診斷血腫伴感染，但血培養(yǎng)（-），予輸血、抗感染治療后病情無(wú)好轉(zhuǎn)，行截肢術(shù)后體溫及血象等恢復(fù)正常；由此考慮患者高熱、血象高、PLT及降鈣素原高及Hb低均與惡性腫瘤壞死、浸及血管等有關(guān)。臨床醫(yī)生應(yīng)加強(qiáng)對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，以期盡早診斷，盡早手術(shù)治療。相信隨著未來(lái)醫(yī)療技術(shù)水平的不斷提高、新藥的不斷開(kāi)發(fā)，我們一定能夠找到針對(duì)ES有效的治療方法。
