Costello綜合征病例分析
患兒女，13月齡。喂養(yǎng)困難，體重不增，皮膚松弛11個月。出生體重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同齡新生兒，全身皮膚粗糙，四肢皮膚明顯松弛。4個月大時診斷心律不齊，心房顫動，胃食管返流，心功能Ⅰ級，胃扭轉(zhuǎn)，重度蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良，先天性腎上腺皮質(zhì)功能異常，肝大。
體格檢查：
身高60 cm，體重2.8 kg，消瘦，粗鄙面容，面色蒼白，患兒頭發(fā)稀少，手足粗大，皮下脂肪缺少，四肢皮膚明顯松弛，皮膚粗糙，色素加深。
實驗室檢查：
8個月時血常規(guī)示血小板547 × 109/L，血肌酐和血糖略降低，β羥丁酸和丙酮酸增高，尿常規(guī)、乳酸、電解質(zhì)正常，染色體：46，xx，染色體核型分析未見異常?；蛲蛔冄芯匡@示HRAS基因2號外顯子的c.34G > T (p.Gly12Cys)突變。
Costello綜合征為多臟器受累的HRAS突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病。皮膚表現(xiàn)為手足背部皮膚松弛、掌跖部皮紋深大、毛發(fā)卷曲、甲發(fā)育不良、黑棘皮病、四肢尤其手足部出現(xiàn)局灶性角化過度，乳頭瘤，同時有營養(yǎng)不良，生長發(fā)育遲滯，心臟病變等。該病治療以對癥治療為主。
參考文獻略。
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