表皮痣綜合征病例分析
1 臨床資料
患者男， 3 個(gè)月，發(fā)現(xiàn)心律不齊 3 個(gè)月，抽搐 5 次。生后不久心電圖檢查發(fā)現(xiàn)心律不齊， 1 天前突 發(fā)雙目凝視、面色口唇發(fā)紺，四肢抽搐，持續(xù)2min 自 行緩解。體檢:發(fā)育落后，不能抬頭，特殊面容，眼距 寬、塌鼻梁。心音有力，節(jié)律不整齊，偶可聞及早搏， 未聞及雜音。肺、腹部無異常。無腦膜刺激征，無椎 體束征，腱反射( 2 + ) ，四肢肌張力尚可，肌力無法 查。眼科情況: 雙眼可追視，右側(cè)眼球較左側(cè)大，右 眼兩點(diǎn)方位角鞏膜緣部分鞏膜化，右眼顳側(cè)結(jié)膜下 可見黃白色質(zhì)軟斑塊，角膜中央透明，前房清晰，瞳 孔圓，右上眼瞼自發(fā)性凹陷斷裂。皮膚科情況:頭頂部可見圓形黃白色斑塊( 圖 1) ，頭枕部及右側(cè)額面 部可見條帶狀分布黃色斑塊，斑塊沿 Blaschko 線分 布，斑塊表面可見疣狀增生( 圖2) 。相關(guān)輔助檢查: 動(dòng)態(tài)心電圖:竇性 + 異位心率，心房撲動(dòng)，房性心動(dòng) 過速。心臟彩超:主動(dòng)脈縮窄，左室增大，心包積液， 左心收縮功能減低。腦電圖:清醒期背景 2-3Hzδ 活 動(dòng)增多，異常腦電圖。腦 MRI:右側(cè)額顳部蛛網(wǎng)膜下 腔增寬，右側(cè)額顳葉腦萎縮，右側(cè)基底節(jié)區(qū)類圓形異 常信號影，考慮增寬腦血管間隙可能;右側(cè)側(cè)腦室前 角室間孔處小囊腫。根據(jù)皮損特征及系統(tǒng)損害診斷 為表皮痣綜合征。
2 討論
表皮痣綜合征( ENS) 又稱 Schimmelpenning 綜 合征，是一組多器官缺陷的癥候群。1957 年 Gustav Schimmelpenning 首次提出了表皮痣與神經(jīng)系統(tǒng)異 常有相關(guān)性［1］。1962 年 Feuerstein 和 Mims 報(bào)道了 1 例線性皮脂痣患者合并有癲癇和智力障礙［2］，從 此線性皮脂痣綜合征這個(gè)名字被廣泛應(yīng)用。自表皮 痣與神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)具有相關(guān)性被大家意識到，相繼 有不同的病例報(bào)告描述此病，隨著相關(guān)報(bào)道越來越 多，學(xué)者們發(fā)現(xiàn)此癥候群并不局限于經(jīng)典的三聯(lián)征， 即表皮痣、癲癇、智力發(fā)育遲緩。1998 年 Van de Warrenburg 等［3］綜述了既往的文獻(xiàn)報(bào)道，發(fā)現(xiàn)該疾 病涉及多個(gè)系統(tǒng)。其中有 66% 的病例具有神經(jīng)系 統(tǒng)異常，其中腦部結(jié)構(gòu)異常占 72%，臨床表現(xiàn)以智 力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作最為常見。皮脂腺痣是表皮 痣綜合征的一個(gè)標(biāo)志性病變。皮膚損害往往在出生 時(shí)即有，有些不會引起重視，直至入學(xué)體檢的時(shí)候才 會發(fā)現(xiàn)。皮損分布以頭頂最常見，其次為面部、頸部 等。眼部損害的發(fā)生率大概占59%，常見為斜視、 白內(nèi)障、巨眼或小眼畸形、眼瞼缺損等［4］。泌尿生 殖系統(tǒng)可有馬蹄腎、雙輸尿管或輸尿管狹窄等畸形、 腎盂輸尿管連接處閉合、隱睪、陰蒂肥大等異常［5］。 也有報(bào)道該綜合征合并有低血磷性維生素 D 抵抗 性佝僂?。?］。心臟異常包括動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔 缺損、卵圓孔未閉、主動(dòng)脈發(fā)育不良、心房撲動(dòng)、期前 收縮，嚴(yán)重者可有法洛四聯(lián)征等［7］。本例患者具有 頭面部的皮脂腺痣、眼部異常、腦部結(jié)構(gòu)異常、發(fā)育 遲緩、心臟結(jié)構(gòu)及功能異常、心律失常，共五個(gè)臟器 損害。 表皮痣綜合征多為散發(fā)，病因不明確，尚無特殊 有效的治療方法。各個(gè)受損器官需要得到相關(guān)的治 療，但對于皮脂腺是否需要切除仍有爭議，基于該類皮損惡變風(fēng)險(xiǎn)低，往往采取臨床隨訪的策略。表皮 痣綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，涉及多個(gè)系統(tǒng)，以中樞 系統(tǒng)損害最為常見，因此對患有皮脂腺痣的兒童進(jìn) 行神經(jīng)系統(tǒng)的檢查顯得很有必要，但目前臨床上認(rèn) 為皮脂腺痣患者如果出現(xiàn)過神經(jīng)系統(tǒng)癥狀就需要積 極進(jìn)行腦部的檢查，如果沒有出現(xiàn)過神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)， 則建議隨訪觀察。本病涉及面廣，應(yīng)爭取早期診斷， 全面檢查其他器官，發(fā)現(xiàn)異常后由其他科室早期干預(yù)，改善預(yù)后。
參考文獻(xiàn)略。
