一例基底細(xì)胞痣綜合征病例分析
基底細(xì)胞痣綜合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）是一種伴多器官表現(xiàn)的外、中胚層多種發(fā)育障礙，主要由多發(fā)性頜骨角化囊腫、皮膚基底細(xì)胞痣（癌）以及各種其他缺陷所組成的一種復(fù)雜少見的綜合征。中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院整形外科對(duì)l例以頜骨病變首診的BCNS患者進(jìn)行治療，取得了滿意的效果?，F(xiàn)報(bào)道如下。
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1病歷資料
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患者女性，35歲。曾于2009年行右上頜、右下頜牙源性角化囊性瘤摘除術(shù)、卵巢囊腫切除術(shù)。2010年行左下頜牙源性角化囊性瘤摘除術(shù)。2013年，左顳部出現(xiàn)蠶豆粒大小黑色腫物，逐漸增大，伴有癢感，偶有出血。2014年，因頭痛于外院就診，CT提示大腦鐮、小腦幕鈣化，未行特殊治療。2015年9月，因再次發(fā)現(xiàn)右上頜腫脹，于外院行右上頜囊性瘤摘除術(shù)、左顳部腫物切除術(shù)。術(shù)后病理提示，基底細(xì)胞癌，牙源性角化囊性瘤（痣樣基底細(xì)胞癌綜合征）。
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患者胸片提示肋骨、脊柱未見異常。近親無(wú)明確相關(guān)病史及表現(xiàn)。我們對(duì)患者顳部腫物行擴(kuò)大切除術(shù)，術(shù)中沿原瘢痕切口擴(kuò)大1.0 cm切除，深達(dá)帽狀腱膜以淺，形成約5.0 cm×3.5 cm創(chuàng)面，同期切除1枚約0.5 cm×0.5 cm衛(wèi)星痣；形成雙側(cè)旋轉(zhuǎn)推進(jìn)皮瓣覆蓋創(chuàng)面（圖1，2）。
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病理提示：安全緣未見癌細(xì)胞?；颊邔?duì)術(shù)后效果滿意。
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2討論
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1960年，RJ?Gorlin首先提出了“多發(fā)痣樣基底細(xì)胞癌、頜骨囊腫、分叉肋綜合征”的概念。BCNS的發(fā)病原因尚不完全清楚，一個(gè)中國(guó)漢族BCNS家系及一位日本散發(fā)的BCNS患者被報(bào)道認(rèn)為其發(fā)病是由PTCI-12基因突變所引起的。
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BCNS在臨床上可伴有100余種癥狀和體征，主要累及皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)等。皮膚表現(xiàn)主要為多發(fā)基底細(xì)胞痣、手掌和足底的點(diǎn)狀凹陷。65%～100%的患者有頜骨角化囊腫舊J?；准?xì)胞痣綜合征患者頜骨囊腫復(fù)發(fā)率高于普通頜骨囊腫患者，這與其具有更高的細(xì)胞增殖活性有關(guān)。在中樞神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為大腦鐮、小腦幕及硬腦脊膜等部位的板層樣鈣化。
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BCNS中約有5%的患者可有生殖系統(tǒng)異常，女性常見卵巢囊腫、子宮或卵巢的纖維瘤等，男性則常表現(xiàn)為隱睪、性腺發(fā)育不全等。骼系統(tǒng)異常如分叉肋、融合肋等肋骨發(fā)育異常，腰椎融合、腰椎突出等椎骨發(fā)育異常等。本例患者符合1997年VE Kimonis等修訂的BCNS的診斷標(biāo)準(zhǔn)。值得注意的是，本病常以頜骨病變?yōu)槭装l(fā)癥狀就診。整形外科醫(yī)師在臨床上遇到基底細(xì)胞癌患者，要注意追問(wèn)病史，如有多發(fā)性頜骨角化囊腫病史，要密切關(guān)注患者的面部特征和皮膚表面病損，并配合胸部x線片和頭顱CT等輔助檢查，以防止BCNS的誤診和漏診。
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