基底細(xì)胞痣綜合征臨床分析-1
基底細(xì)胞痣綜合征（basal?cell?nevus?syndrome，BCNS）又稱為Gorlin綜合征、痣樣基底細(xì)胞癌綜合征（Nevoid?basal?cell?carcinoma?syndrome，NBCCS），是一種常染色體顯性遺傳病，由易惡變的多發(fā)性基底細(xì)胞痣、牙源性角化囊腫（odontogenic?kerato-cyst?tumors，KCOT）、脊柱和肋骨畸形、顱內(nèi)鈣化以及其他缺陷等組成?；颊叱跗诙嘁灶M骨膨隆、疼痛、口內(nèi)瘺管及皮膚多發(fā)色素痣等臨床表現(xiàn)就診?，F(xiàn)就筆者所在科室2017年1月—2018年1月收治的4例基底細(xì)胞綜合征病例的臨床資料，結(jié)合近年來相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行回顧性分析，報道如下。
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1.臨床資料
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1.1病例資料
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2017年1月—2018年1月期間在中國人民解放軍總醫(yī)院收治的4例基底細(xì)胞痣綜合征，男1例，女3例，年齡8～42歲，平均年齡（27.5±14.5）歲，包括一對母子。
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1.2臨床表現(xiàn)
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4例患者中，3例以頜骨膨隆就診，1例以牙齦長期瘺管不愈就診。4例患者均表現(xiàn)為牙源性角化囊腫，3例患者表現(xiàn)為典型的基底細(xì)胞痣綜合征面容：前額寬大隆突，內(nèi)眥距及瞳孔距增寬。顱內(nèi)鈣化3例，脊柱肋骨畸形2例，掌足凹陷1例，其中1例42歲女性患者并發(fā)鼻部多發(fā)基底細(xì)胞癌（圖1a～1g），其子8歲，亦表現(xiàn)為眶距增寬、面部多發(fā)基底細(xì)胞痣、多發(fā)性頜骨囊腫及雙手雙掌多發(fā)掌跖凹陷（圖1h～1k）。1.3治療方法對4例患者的頜骨囊腫均采取囊腫摘除及頜骨病灶刮治術(shù)，術(shù)中可見囊腔內(nèi)有大量角化物，對囊腔骨壁進(jìn)行電刀燒灼。其中1例并發(fā)鼻部基底細(xì)胞癌，行手術(shù)切除并局部轉(zhuǎn)移額瓣修復(fù)，術(shù)后1周局麻下行斷蒂術(shù)，恢復(fù)良好（圖1）。
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圖1 基底細(xì)胞痣綜合征病例照片。a：42歲女性患者并發(fā)鼻部多發(fā)基底細(xì)胞癌，頜面部照片可見眶距增寬；b：該患者曾因左側(cè)下頜骨巨大囊腫，于2015年在我院行左側(cè)下頜骨部分切除術(shù)，顳頜關(guān)節(jié)重建術(shù)。這次來診，在左右上頜處發(fā)現(xiàn)多發(fā)頜骨囊腫；c：顱腦CT示大腦鐮鈣化；d～f：基底細(xì)胞痣綜合征患者術(shù)前設(shè)計并轉(zhuǎn)移額瓣修復(fù)基底細(xì)胞癌術(shù)后創(chuàng)面；g：術(shù)后3個月復(fù)查；h：8歲男性患者，與病例1為母子關(guān)系，患者頜面部照片可見眶距增寬，與圖1a極為相似；i和j：多發(fā)頜骨囊腫；k：雙手雙掌多發(fā)掌跖凹陷
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2.結(jié)果
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4例頜骨囊腫術(shù)后病理報告結(jié)果均為角化囊腫。術(shù)后隨訪期內(nèi)無1例復(fù)發(fā)。1例并發(fā)鼻部基底細(xì)胞癌切除后鄰近皮瓣修復(fù)，隨訪期內(nèi)無復(fù)發(fā)。
