痛風(fēng)并發(fā)髕骨骨破壞病例分析
病例資料
患者，男，28歲，主因“反復(fù)右膝關(guān)節(jié)疼痛8年，伴腫脹7d。”于2016年4月10日收入院?；颊咦栽V2008年3月21日踢球后出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)疼痛，無(wú)發(fā)熱、咳嗽。后自行口服止痛藥，5d后疼痛癥狀緩解，之后平均每1~2年發(fā)作1次，每次持續(xù)3~5d自行緩解，發(fā)作與飲食、受涼及飲酒無(wú)明顯相關(guān)，未予診療。2016年3月該側(cè)關(guān)節(jié)再次出疼痛伴腫脹，行右膝關(guān)節(jié)X線片（圖1）、CT（圖2）及MRI（圖3）等檢查后門(mén)診以“右髕骨骨破壞”收住院治療。
患者既往體健，否認(rèn)外傷及痛風(fēng)病史。否認(rèn)吸煙偶有飲酒。專(zhuān)科查體：體形肥胖，體質(zhì)量指數(shù)28.41kg·m-2，右膝關(guān)節(jié)腫脹，上外側(cè)壓痛陽(yáng)性，屈曲至45°時(shí)疼痛加重。浮髕試驗(yàn)陽(yáng)性，髕骨研磨試驗(yàn)陽(yáng)性。入院后血常規(guī)，尿、便常規(guī)檢查及超敏CRP測(cè)量值未見(jiàn)明顯異常，血尿酸（UA）651μmol·L-1（正常208~428μmol·L-1），高密度脂蛋白（HDL）0.73mmol·L-1（正常1.03~1.55mmol·L-1），甘油三酯（TG）3.70mmo·lL-（1正常0.00~1.70mmol·L-1），總膽固醇（CHOL）5.34mmol·L-1（正常0.00~5.20mmol·L-1），紅細(xì)胞沉降率（ESR）29mm·h-1（正常0~15mm·h-1，為寧夏地區(qū)的正常平均值）。診斷：1）右髕骨骨質(zhì)破壞：痛風(fēng)？；2）高尿酸血癥；3）高脂血癥。
患者入院后第5天在腰麻下行采用右髕骨病灶刮除術(shù)+自體髂骨移植術(shù)，術(shù)中見(jiàn)髕骨外上極填充灰白色砂礫樣物質(zhì)，用刮匙徹底刮除受侵骨質(zhì)、病灶，并送病理分析，探及與關(guān)節(jié)腔相通。缺損部分取同側(cè)髂骨骨塊填充。術(shù)后第7天病理報(bào)告：（右髕骨）骨組織、軟骨組織、纖維結(jié)締組織及血管增生，可見(jiàn)大量粉染無(wú)結(jié)構(gòu)物及多核巨細(xì)胞構(gòu)成肉芽腫結(jié)構(gòu)，考慮痛風(fēng)性肉芽腫（圖4）。術(shù)后第1天出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫38.6℃，給予頭孢呋辛鈉抗感染治療5d，體溫恢復(fù)正常，行功能康復(fù)鍛煉，恢復(fù)可，于術(shù)后第7天治愈出院。
討論
痛風(fēng)是單鈉尿酸鹽（MSU）沉積于骨關(guān)節(jié)、腎臟和皮下等部位，引起的急、慢性炎癥和組織損傷，與嘌呤代謝紊亂及（或）尿酸排出減少所導(dǎo)致的高尿酸血癥直接相關(guān)的一種代謝性疾病。其典型影像表現(xiàn)為痛風(fēng)石、骨破壞和關(guān)節(jié)間隙狹窄。骨質(zhì)破壞屬于痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的晚期征象。骨質(zhì)破壞常見(jiàn)于第一跖骨頭的遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)或背側(cè)，其次是趾骨近側(cè)，髕骨罕見(jiàn)。胡亞彬等研究顯示，骨質(zhì)破壞是痛風(fēng)石的致病因素，推測(cè)痛風(fēng)石的形成與骨質(zhì)破壞有相互促進(jìn)的關(guān)系，即痛風(fēng)石能導(dǎo)致骨質(zhì)破壞，但同時(shí)骨質(zhì)破壞又促進(jìn)了痛風(fēng)石的成長(zhǎng)。
有研究表明，痛風(fēng)所致骨質(zhì)破壞機(jī)制可能主要為破骨細(xì)胞數(shù)量絕對(duì)增多，或因成骨細(xì)胞皺縮間接導(dǎo)致破骨細(xì)胞功能相對(duì)增強(qiáng)，以及MSU晶體直接介導(dǎo)成骨細(xì)胞的形態(tài)和功能變化。痛風(fēng)所致的骨質(zhì)破壞影像學(xué)表現(xiàn)：X線平片顯示骨質(zhì)破壞表現(xiàn)為關(guān)節(jié)邊緣波浪狀或穿鑿樣的骨質(zhì)缺損；CT顯示松質(zhì)骨破壞表現(xiàn)為局部的骨小梁稀疏或者軟組織的密度的骨小梁破壞區(qū)，皮質(zhì)骨破壞表現(xiàn)為骨皮質(zhì)內(nèi)外表面的不規(guī)則蟲(chóng)蝕樣改變、骨皮質(zhì)變薄或范圍不等的全層骨皮質(zhì)缺損；MRI顯示骨質(zhì)破壞表現(xiàn)為骨髓腔或關(guān)節(jié)軟骨的缺損，代之以不同于正常骨質(zhì)的異常信號(hào)。痛風(fēng)所致的髕骨骨質(zhì)破壞影像學(xué)檢查易與髕骨骨破壞樣病變，如骨巨細(xì)胞瘤、孤立性骨囊腫、動(dòng)脈瘤樣骨囊腫、骨母細(xì)胞瘤和髕骨軟骨母細(xì)胞瘤易混淆。
需鑒別：①骨巨細(xì)胞瘤：好發(fā)于長(zhǎng)管狀骨骺板處，但主要見(jiàn)于成年人，X線可見(jiàn)膨脹性偏心性溶骨性破壞，典型的呈“肥皂泡樣”改變，骨破壞區(qū)內(nèi)無(wú)鈣化或骨化，1型可見(jiàn)硬化緣。鏡下多核巨細(xì)胞體積大，分布均勻，腫瘤細(xì)胞問(wèn)無(wú)軟骨基質(zhì)和網(wǎng)格狀鈣化。②孤立性骨囊腫：好發(fā)于兒童及青少年，X線片表現(xiàn)為干溝端圓形或或類(lèi)圓形單房透亮區(qū)，中心性生長(zhǎng)，囊內(nèi)無(wú)鈣化斑點(diǎn)，無(wú)骨膜反應(yīng)，無(wú)骨性間隔。有時(shí)可見(jiàn)特征性的“懸片征”或”碎片陷落征”。③動(dòng)脈瘤樣骨囊腫：X線片可見(jiàn)明顯的膨脹性表現(xiàn)，一般均為囊性成分，很少有實(shí)性成分，鈣化少見(jiàn)，常有液—液平面。鏡下主要表現(xiàn)為病灶由大小不等的血竇和寬窄不一的纖維性間隔構(gòu)成，血竇擴(kuò)張，內(nèi)有血液充盈。④骨母細(xì)胞瘤：青少年發(fā)病較多，發(fā)病最多的部位是脊柱的附件，生長(zhǎng)于長(zhǎng)骨時(shí)多數(shù)影像學(xué)表現(xiàn)為膨脹性溶骨破壞，邊緣有薄的硬化殼，破壞區(qū)內(nèi)有片狀鈣化或骨化影。⑤軟骨母細(xì)胞瘤：多見(jiàn)于長(zhǎng)骨的骨骺或骨突處，X線片表現(xiàn)為類(lèi)圓形或不規(guī)則形的溶骨性破壞病變，多為單房，中心性或偏心性生長(zhǎng)，界限清楚，邊緣可見(jiàn)硬化帶，少數(shù)可穿破軟骨下骨而進(jìn)入關(guān)節(jié)腔。長(zhǎng)期大量尿酸鹽沉積造成骨質(zhì)缺損，膝關(guān)節(jié)X線片提示髕骨溶骨性表現(xiàn)及骨質(zhì)破壞，影像學(xué)表現(xiàn)無(wú)特異性，當(dāng)患者發(fā)病年齡較輕，無(wú)痛風(fēng)病史，血尿酸正常時(shí)容易誤診，跟上述腫瘤相鑒別。
本例患者影像學(xué)表現(xiàn)和痛風(fēng)病學(xué)中很相似，且體形肥胖、血尿酸651μmol·L-1，不難診斷為痛風(fēng)，術(shù)后病理確診為痛風(fēng)所致髕骨骨質(zhì)破壞。本病的治療目前以手術(shù)切除為主，內(nèi)科輔助治療。手術(shù)清除痛風(fēng)石只是治標(biāo)，術(shù)前術(shù)后需要長(zhǎng)期抗高尿酸血癥的治療，這樣才能有效控制痛風(fēng)石復(fù)發(fā)和其他器官痛風(fēng)石形成，從而使移植的髂骨愈合，也降低痛風(fēng)的其他并發(fā)癥。本例患者采取病灶徹底清除自體髂骨植骨術(shù)，術(shù)后癥狀明顯改善，近期效果良好，本病未見(jiàn)有復(fù)發(fā)的報(bào)道，但術(shù)后需要定期隨訪，控制血尿酸的水平。
