股骨中段骨促結(jié)締組織增生性纖維瘤并病理性骨折病例...
股骨中段骨促結(jié)締組織增生性纖維瘤并病理性骨折病例分析
骨促結(jié)締組織增生性纖維瘤（DF）是一種罕見的、生長緩慢、局部侵襲性、非轉(zhuǎn)移的原發(fā)性良性骨腫瘤，最常見發(fā)病部位是下頜骨，較少發(fā)生于其他骨骼。迄今為止，國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道約200例DF，但無發(fā)生在股骨中段的報(bào)道。2015年6月，我們收治1例股骨中段DF并病理性骨折患者。報(bào)告如下。
病例介紹
患者男，40歲。因摔倒導(dǎo)致右大腿疼痛、腫脹、功能障礙6h于2015年6月入院。入院檢查存在右大腿中段腫脹、疼痛，骨擦音及骨擦感明顯；X線片示右股骨中段囊狀骨質(zhì)破壞，骨皮質(zhì)斷裂，斷端輕度移位。初步診斷為右股骨中段病理性骨折。由于X線片顯示股骨中段外側(cè)骨皮質(zhì)有溶骨性病變，患者自訴受傷前病變區(qū)域無疼痛、局部皮膚紅腫等癥狀。為明確腫瘤性質(zhì)行CT檢查，可見右股骨中段骨皮質(zhì)不連續(xù)，其斷端處骨質(zhì)呈膨脹性改變，主要累及外側(cè)骨皮質(zhì)，骨皮質(zhì)變薄，髓腔內(nèi)見軟組織密度影及散在點(diǎn)狀高密度影，周圍軟組織腫脹，肌間隙不清。血常規(guī)、生化檢查、腫瘤標(biāo)志物均無明顯異常。結(jié)合患者病史、臨床癥狀及影像學(xué)檢查結(jié)果，診斷為股骨中段骨囊腫并病理性骨折。
按照良性骨腫瘤治療方式，給予骨折切開復(fù)位、腫瘤刮除、液氮滅活、自體髂骨及硫酸鈣混合植骨，并用鋼板橋接固定骨折。術(shù)中見右股骨中段骨折分離移位，骨折近、遠(yuǎn)端分別有一大小為3CM×4CM×4CM、4CM×4CM×4CM蟲蝕樣破壞，腫瘤呈膨脹性生長、骨皮質(zhì)似雞蛋殼樣，易折斷，其髓腔內(nèi)可見大量淡黃色纖維樣骨腫瘤組織，周圍組織挫傷嚴(yán)重。刮匙反復(fù)刮除髓腔內(nèi)組織后，液氮處理腫瘤髓腔。然后牽引骨折復(fù)位，恢復(fù)力線，無成角旋轉(zhuǎn)畸形后，植入鋼板螺釘固定；骨缺損處填入自體髂骨及硫酸鈣混合植骨。取病變組織行組織學(xué)觀察，提示部分以玻璃樣變的膠原纖維為背景，其內(nèi)有成纖維細(xì)胞和散在的骨質(zhì)，有絲分裂很少，為纖維組織增生性纖維瘤；部分細(xì)胞豐富，為大量成纖維細(xì)胞和少量破骨細(xì)胞多核巨細(xì)胞。兩部分組織內(nèi)均可見薄壁的裂隙樣血管。免疫組織化學(xué)染色顯示，MDM2、CDK4、MUC4、STAT6和β-catenin染色均為陰性，GNAS突變也為陰性。病理診斷為DF。術(shù)后5個(gè)月骨折愈合，患者獲隨訪3年，期間無腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。見圖1。
討論
DF是一類由成纖維細(xì)胞和大量膠原纖維組成的罕見良性骨腫瘤，發(fā)病原因不明，好發(fā)于30歲之前人群，10～19歲為發(fā)病高峰，發(fā)病率無明顯性別差異。由于該病缺乏特有體征、癥狀及影像學(xué)表現(xiàn)，診斷有一定難度。DF早期癥狀包括疼痛和腫脹，約10%患者有病理性骨折。X線片常表現(xiàn)為溶骨性、囊樣膨脹性病變，可呈蜂窩狀或蟲蝕樣改變，病變區(qū)骨皮質(zhì)變薄，界限清楚。CT多表現(xiàn)為與股骨長軸平行的局部溶骨性骨質(zhì)破壞，囊性或膨脹性改變，病變區(qū)呈軟組織密度影，其內(nèi)可見點(diǎn)狀骨化。由于DF以纖維成分為主，因此MRI在T1WI表現(xiàn)為低于或等于鄰近正常肌肉的信號，T2WI表現(xiàn)為低信號。CT和MRI檢測在顯示病變程度和鄰近軟組織受累范圍方面具有優(yōu)勢，但不易與其他溶骨性病變鑒別。本例患者術(shù)前影像學(xué)檢查未表現(xiàn)出特異性，難以與其他骨腫瘤等相鑒別。我們認(rèn)為臨床上對具有前述表現(xiàn)的患者需高度警惕，尤其是無明顯癥狀、以病理性骨折為首發(fā)癥狀而就診的患者。組織學(xué)檢查對DF的診斷具有重要意義。
關(guān)于DF的核型是否存在異常仍存在爭議。惡性腫瘤，如纖維肉瘤等，組織學(xué)檢查通常具有較高的細(xì)胞異形性，但有時(shí)并不典型，表現(xiàn)出與DF的相似性。迄今為止，尚無可靠的免疫組織化學(xué)標(biāo)記物來區(qū)分DF與其他梭形細(xì)胞病變。本例患者M(jìn)DM2、CDK4、MUC4、STAT6和β-catenin染色均為陰性，缺乏特異性。因此，該疾病診斷更多依靠排除法。
DF的治療由于其報(bào)道較少也存在爭議。一些學(xué)者認(rèn)為需要盡量保留肢體功能，建議行腫瘤刮除植骨術(shù)。Gebhardt等發(fā)現(xiàn)腫瘤刮除術(shù)后復(fù)發(fā)率為42%，而全切術(shù)后復(fù)發(fā)率降低至25%。另有報(bào)道刮除術(shù)后局部復(fù)發(fā)率高達(dá)70%。盡管存在復(fù)發(fā)與患肢功能方面的爭議，但目前多主張行廣泛性腫瘤切除。目前隨訪時(shí)間最長的病例來自吉林大學(xué)，患者初次就醫(yī)診斷為骨囊腫而行腫瘤刮除術(shù)，術(shù)后結(jié)合病理檢查診斷為DF，術(shù)后要求臥床休息3個(gè)月，然而1個(gè)月后患者因摔倒致患處病理性骨折，而后行切開復(fù)位內(nèi)固定術(shù)，目前患者已隨訪28年，無腫瘤復(fù)發(fā)。文獻(xiàn)報(bào)道的目前腫瘤術(shù)后最長復(fù)發(fā)時(shí)間為術(shù)后8年，無腫瘤轉(zhuǎn)移。因此，無論行何種手術(shù)治療方式，均要求患者長期隨訪，監(jiān)測腫瘤是否復(fù)發(fā)。由于局部復(fù)發(fā)率高，建議嚴(yán)格隨訪3年以上。放射治療和各種輔助治療具有積極作用，然而，需要進(jìn)一步研究分析其有效性。本例患者選擇了局部刮除、液氮處理腫瘤病灶、植骨手術(shù)方式，術(shù)后3年無腫瘤復(fù)發(fā)。因此，采用局部腫瘤刮除加上液氮處理局部病灶的方法，可能作為一種治療方法，但需要進(jìn)一步隨訪。
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