一例孤立性視網(wǎng)膜星形膠質(zhì)細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤病例分析
患者，男，43歲。因右眼視力差20余年，于2013年2月就診于湖南博雅眼科醫(yī)院。既往無全身病史，家族中無遺傳病史。
入院后全身檢查未見皮膚結(jié)節(jié)及色斑。眼科檢查：右眼遠(yuǎn)視力0.2，近視力J=7，左眼視力1.0，近視力J=2；雙眼前節(jié)正常。右眼眼底可見視盤顳側(cè)約1 PD×1.5 PD大小的球形腫塊，邊界清楚，表面呈桑椹狀，位于視盤顳側(cè)視網(wǎng)膜淺表面（圖1）。左眼眼底正常。熒光血管造影FFA：右眼視盤顳側(cè)瘤體早期充盈遲緩（圖2），隨造影時(shí)間延長，呈現(xiàn)斑駁樣高熒光（圖3），晚期呈團(tuán)狀熒光，邊界清楚，范圍無擴(kuò)大（圖4）。B超顯示瘤體位于視網(wǎng)膜淺表面，中高等回聲，其后有聲影，周圍視網(wǎng)膜及脈絡(luò)膜無異常（圖5）。光相干斷層掃描成像(OCT)檢查顯示瘤體位于黃斑與視盤間，瘤體處視網(wǎng)膜光帶隆起增寬，結(jié)構(gòu)無序呈高反射，視網(wǎng)膜色素上皮光帶被遮蔽（圖6）。
根據(jù)患者慢性病程，無全身病史，眼底表現(xiàn)為視乳頭附近桑葚樣腫塊，F(xiàn)FA表現(xiàn)為斑駁樣熒光，晚期高熒光，B超顯示腫塊為中高回聲，OCT顯示為視網(wǎng)膜層面的結(jié)構(gòu)無序的腫塊，考慮診斷為：孤立性視網(wǎng)膜星形膠質(zhì)細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤。
討論
視網(wǎng)膜星形膠質(zhì)細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤是一種少見的視網(wǎng)膜良性腫瘤，是由胚胎時(shí)期視網(wǎng)膜未分化的神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞發(fā)育而來，臨床上常見于結(jié)節(jié)性硬化和神經(jīng)纖維瘤的患者，孤立性視網(wǎng)膜星形膠質(zhì)細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤則更為罕見。
其臨床特點(diǎn)有：(1)發(fā)病多為青壯年；(2)好發(fā)于視盤周圍，隨年齡增大，瘤體緩慢增大，鈣化而形成一種白色類圓形、邊界清楚的桑椹狀外觀；(3)生長緩慢，一般不影響視力，少數(shù)患者并發(fā)玻璃體積血。視網(wǎng)膜星形膠質(zhì)細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤的診斷主要根據(jù)患者典型的眼底表現(xiàn)、B超及眼底熒光造影的表現(xiàn)。
臨床上應(yīng)與以下疾病鑒別：(1)結(jié)節(jié)性硬化及神經(jīng)纖維瘤：結(jié)節(jié)性硬化患者常在中樞神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、內(nèi)臟器官發(fā)生錯(cuò)構(gòu)瘤，可以有癲癇、智力發(fā)育不全、面部多發(fā)性血管纖維瘤等神經(jīng)系統(tǒng)及皮膚癥狀；眼部視網(wǎng)膜星形膠質(zhì)細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤的發(fā)生多為雙側(cè)性或多發(fā)性。神經(jīng)纖維瘤患者可合并視網(wǎng)膜星形膠質(zhì)細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤，但患者皮膚可見多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤及牛奶咖啡斑。本例患者無皮膚及神經(jīng)精神系統(tǒng)癥狀，故可排除結(jié)節(jié)性硬化及神經(jīng)纖維瘤。(2)視盤玻璃疣：玻璃疣多雙眼發(fā)病，眼底熒光造影有自發(fā)熒光，本例患者單眼發(fā)病且眼底熒光造影瘤體無自發(fā)熒光，亦可排除此診斷。(3)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，多發(fā)生于5歲以下兒童，眼底可見黃白色腫物，類圓形，一般生長速度較快，可引起繼發(fā)性視網(wǎng)膜脫離，晚期向眼外擴(kuò)張轉(zhuǎn)移，眼部CT常見瘤體內(nèi)部有鈣化。發(fā)生在兒童的視網(wǎng)膜星形膠質(zhì)細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤應(yīng)與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤鑒別。
孤立性視網(wǎng)膜星形膠質(zhì)細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤一般發(fā)展緩慢，如不伴玻璃體積血等并發(fā)癥，可不予干預(yù)。如合并出血，多可自行吸收，預(yù)后較好。
